Parcours de soins dans les maladies rares : un enjeu majeur d’harmonisation de la prise en charge patient

Diagnostic, prise en charge, traitement et suivi : des étapes clés complexes dans le parcours de soins des maladies rares

Un patient développant une pathologie doit franchir plusieurs étapes importantes avant d’être correctement diagnostiqué, traité et suivi. Le chemin à parcourir est cependant plus long, sinueux et complexe dans le cadre des maladies rares. Plusieurs facteurs permettent d’expliquer cette complexité :

• Le premier et le plus évident, c’est le manque de connaissances de ces pathologies associées à des symptômes complexes ou non-spécifiques, ce qui prolonge l’errance diagnostique, c’est-à-dire le temps entre le développement des symptômes et l’annonce du diagnostic pour le patient.
• Deuxièmement, l’expertise acquise face à ces pathologies est associée à des centres de référence ou d’excellence, eux-mêmes généralement incorporés à des centres hospitalo-universitaires (CHU), ce qui complexifie l’accès au diagnostic et la prise en charge, causés par l’éloignement géographique ou la difficulté dans la prise de RDV.
• Troisièmement, le choix du traitement est lui aussi souvent affecté par de nombreuses problématiques qui incombent à aussi d’autres pathologies mais qui sont exacerbées pour les maladies rares. Les limites sont similaires concernant, par exemple, le manque d’alternatives thérapeutiques, la variabilité ou l’absence de prise en charge ainsi que le manque de reconnaissance du possible caractère handicapant de ces pathologies.
• Un quatrième point limitant du parcours de soin concerne le suivi des patients ayant reçu un diagnostic associé ou non à un traitement. En effet, l’éloignement géographique susnommé peut fortement altérer la qualité de vie du patient souhaitant être suivi au sein de l’un de ces CHU (installation personnelle ou choix d’un emploi à proximité d’un centre…).

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Dans cet article, nous vous présentons 4 leviers d’action clés identifiés comme pouvant permettre l’optimisation des parcours de soins ou la prise en charge des patients dans les maladies rares.

1. Favoriser l’approche pluridisciplinaire de prise en charge des patients dans les parcours de soins des maladies rares

Une caractéristique propre aux maladies rares est la rareté et la centralisation de l’expertise au sein des CHU. Cette carence peut être un frein dans le diagnostic et dans la prise en charge du patient. Au cours de ces dernières années, plusieurs actions ont été menées afin d’ajouter une composante multidisciplinaire à la prise en charge patient. Par exemple, suite au second plan national maladies rares, les filières de soin ont été développées et permettent le regroupement des maladies rares par caractéristiques communes. Ainsi, l’agrégation et l’implication de différents acteurs médicaux et paramédicaux permet de prendre en charge le patient au niveau de chacun des aspects de sa pathologie, la prise en charge est alors globale.

2. Favoriser l’implication des patients atteints de maladie rare et celle de leur entourage via la transmission de la connaissance

L’implication des patients et de leurs proches est une pratique efficace pour améliorer les prises en charge et favoriser le transfert d’informations entre patients et soignants. Nous vous avions déjà présenté dans un précédent article trois outils clés permettant l’amélioration et la transmission de cette connaissance sur les maladies rares: le transfert du savoir expérientiel des familles et des aidants, la formation des professionnels de santé aux maladies rares grâce au e-learning, ainsi que l’information des patients et la fluidification des parcours. Dans les maladies rares, les associations de patients et les groupements maladies rares jouent également un rôle fondamental dans l’accès à la connaissance, dans le transfert des savoirs et dans la formation et l’éducation thérapeutique des patients.

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3. Utiliser et travailler les données afin d’augmenter la connaissance sur les maladies rares et améliorer les parcours de soins

Le faible nombre de patients concernés par les maladies rares rend difficile les études sur ces pathologies. Pourtant, ces investigations ont une importance clé afin de permettre de mieux comprendre, de mieux prévoir et d’anticiper l’émergence de nouveaux patients. Il est donc nécessaire de consolider les données patients afin d’améliorer les parcours de soins dans les maladies rares. Cette consolidation pourrait également permettre d’identifier d’éventuels points d’amélioration dans le parcours patient. Cela serait permis par la simplification d’accès, l’utilisation et l’analyse de bases de données préexistantes, associées à la création de nouveaux registres. De plus, l’exploitation de nouvelles données ou l’intégration de nouveaux types de données pourrait présenter un grand intérêt. En ce sens, chez Alcimed nous développons notre offre Data en s’investissant dans l’analyse et l’utilisation des données de santé relatives aux maladies rares.

4. Impliquer davantage les pouvoirs publics dans l’harmonisation des parcours de soins dans les maladies rares

En France, les pouvoirs publics de Santé, aujourd’hui représentés par le Ministère de la Solidarité et de la Santé et le Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur, ont proposé trois plans nationaux concernant les maladies rares. Le dernier en date, « Plan national maladies rares 2018-2022 », a pour ambition de permettre le partage de l’innovation, de permettre d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients présentant une maladie rare. Ce plan est structuré autour de 11 axes avec pour objectif de coordonner au niveau national des actions locales, de diminuer l’errance diagnostique, d’harmoniser les prises en charge des patients et d’augmenter le volume d’informations et de ressources disponibles sur ces pathologies rares. Des dispositifs d’appui à la coordination des forces terrains dans le cadre des maladies rares ont été développés.

Ainsi, plusieurs leviers complémentaires sont à activer pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares dans leur parcours de soins. Permettre une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée des patients est essentiel, à travers notamment une forte implication des autorités de santé. Cela passe aussi par un approfondissement de nos connaissances sur ces pathologies, à la fois en capitalisant sur les informations transmises par les patients et leurs familles, mais aussi en s’appuyant sur la consolidation de données existantes ou à collecter. Dans ce contexte, Alcimed a à cœur de participer au développement de nouvelles sources de connaissances et des opportunités qu’elles engendrent. Nous pouvons vous accompagner dans l’exploration et l’exploitation des données. Contactez nos explorateurs Data pour découvrir ensemble leur potentiel !

A propos de l’auteur,

Nicolas, Consultant dans l’équipe Santé d’Alcimed en France