Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) peut-il permettre de diminuer la prévalence des maladies constitutionnelles ?

Quelles sont les maladies ciblées par le diagnostic prénatal non invasif ?

Le DPNI est principalement utilisé pour détecter des pathologies lourdes, telles que la trisomie 21 (1 naissance sur 700 en France) et la détermination du gène RHD, qui peut entrainer des hémorragies fœtales massives. Des examens préliminaires sont nécessaires avant de réaliser un diagnostic prénatal non invasif (dosage des Marqueurs Sériques Maternels – MSM, mesure de la clarté nucale). Ils ne sont réalisés en première intention que dans des cas bien précis (grossesse gémellaire, translocation robertsonienne parentale, etc.).

Le test ADNlc, fiable et sécurisant

Auparavant, une amniocentèse (prélèvement fœtal) était nécessaire pour établir le caryotype fœtal ; entraînant des risques de fausse couche dans 0,5 à 1% des cas. Cette technique a été progressivement remplacée grâce à l’évolution de la précision des techniques de séquençage génétique. Aujourd’hui, on peut déterminer le génotype fœtal grâce à ses cellules, qui circulent dans le sang maternel (3 à 10% de l’ADN maternel). De ce fait, une simple prise de sang de la mère est suffisante.

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Le diagnostic prénatal non invasif est systématiquement proposé, mais reste facultatif et à la volonté des patientes. Face à cette technique, une très grande majorité de femmes fait le choix chaque année de s’orienter sur un dépistage de la trisomie 21. Leur décision est facilitée par le fait que :

• La technique sur ADNlc soit simple et non intrusive. De plus, elle n’augmente pas les risques de fausse couche comme sa prédécesseuse.
• Elle est intégralement remboursée depuis janvier 2019.
• Les tests possèdent une fiabilité très élevée (99%), et sont soumis à une double vérification dans le cas où ils seraient positifs.

L’impact du diagnostic prénatal non invasif et ses perspectives futures

Le dépistage prénatal d’anomalies génétiques constitutionnelles (présentes à la conception) est réalisable pour toutes les maladies dont nous connaissons les gènes responsables.

L’utilisation du diagnostic prénatal non invasif ou DPNI est aujourd’hui limitée dans son remboursement par la HAS à la trisomie 21, au RHD, aux maladies liées à l’X et à l’hyperplasie surrénale. Cependant, il n’est pas illégal pour les patientes de réaliser un DPNI au-delà de ces recommandations, ou d’aller rechercher d’autres maladies génétiques. Le test sera financièrement à leur charge (450€).

L’élargissement du champ d’applications du DPNI à d’autres anomalies génétiques est théoriquement possible. Le dépistage prénatal de maladies génétiques constitutionnelles (présentes à la conception) est réalisable pour toutes les maladies dont nous connaissons les gènes responsables. Cependant plusieurs freins s’appliquent :

• Dans la mesure où ces tests induisent des choix lourds de conséquences, la spécificité des tests doit être privilégiée à leur sensibilité. Cependant, d’un point de vue statistique, plus un événement est rare, plus l’intervalle de confiance d’un test diminue. Il peut néanmoins permettre de déceler des pathologies très lourdes, altérant considérablement la qualité de vie du patient.
• D’un point de vue parcours patient, le DPNI a un impact sur les processus décisionnels au cours de la grossesse. L’orientation choisie par la patiente lui appartient à elle seule, selon le principe d’autonomie. Ce choix doit être appuyé par une information médicale adéquate, qui peut cependant poser des problèmes de compréhension et d’interprétation. Les maladies révélées par les tests génétiques sont souvent méconnues du grand public, difficiles à concevoir et abstraites. De plus, les réactions qu’elles suscitent sont souvent basées sur l’émotion, et l’accompagnement d’un psychologue, bien qu’il ne soit pas obligatoire, est bénéfique pour rationaliser la prise de décision.
• D’un point de vue sociétal, les influences philosophiques, religieuses et culturelles influent fortement sur notre compréhension individuelle et collective du handicap et de l’IMG, clivant les débats autour du DPNI.

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Face à ces éléments, le diagnostic prénatal non invasif est aujourd’hui limité par les instances de santé. Cependant, ces solutions sont démocratisées, et à la portée ainsi qu’à la volonté de chacun. L’accompagnement médical est plus que nécessaire pour garder une démarche éthique dans ce domaine, ainsi que l’application de la responsabilité parentale. Si la question des futures maladies à dépister semble appartenir à la communauté médicale, une investigation sur les liens entre handicap et qualité de vie devrait être menée, pour que des réponses adaptées lui soit apportées. N’hésitez pas à contacter notre équipe pour échanger plus en détails sur le sujet !

A propos de l’auteur,

Romain, Consultant au sein de l’équipe Innovation et Politiques Publiques d’Alcimed en France