Seltene Erkrankungen: der unermüdliche Kampf von Patienten und Patientenverbänden

Was sind seltene Erkrankungen?

Auch wenn die Begriffe „seltene“ oder „verwaiste“ Krankheiten auf eine geringe Anzahl betroffener Patienten hindeuten, ist das Erste, was man über sie wissen sollte, dass sie gar nicht so selten sind. Es gibt:

• 7000 bis 8000 verschiedene „seltene“ Krankheiten
• mehr als 3 Millionen Patienten in Frankreich, mehr als 30 Millionen in Europa und mehr als 300 Millionen weltweit

Das bedeutet, dass 300 Millionen Menschen mit ungleichem Zugang zu Diagnose, Behandlung und sozialen Möglichkeiten zu kämpfen haben.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn sie weniger als einen von zweitausend Menschen betrifft. Die Vielfalt der Krankheiten ist enorm, sowohl hinsichtlich ihrer Ursachen – 72 % sind genetisch bedingt, 28 % haben andere Ursachen (z. B., Infektionskrankheiten, Umweltfaktoren, Autoimmunerkrankungen, Krebs) – als auch hinsichtlich ihrer Symptome und ihres Schweregrads. Dennoch sind die betroffenen Patienten auf ihrem Weg mit ähnlichen Schwierigkeiten konfrontiert: Mangel an wissenschaftlichem Wissen, diagnostische Odyssee, Fehldiagnosen und Isolation, um nur einige zu nennen. Vor diesem Hintergrund haben Patienten, ihre Familien und Verbände die Ärmel hochgekrempelt, um gemeinsam den Kampf aufzunehmen.

Der seltenste Tag im Jahr

Am 29. Februar 2020, dem seltensten Tag im Kalender, beging die Welt zum dreizehnten Mal den Tag der Seltenen Krankheit. Diese internationale Veranstaltung wird von EURORDIS organisiert, einer europäischen gemeinnützigen Vereinigung von 894 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten aus 72 Ländern.

Die drei Hauptbotschaften in diesem Jahr lauten

• „Selten = weltweit viel“
• „Selten = jeden Tag stark“
• „Selten = überall stolz“

Wir müssen verstehen, dass seltene Krankheiten nicht nur zahlreich sind, sondern auch überall auf der Welt vorkommen. Die Entfernungen zwischen den Patienten untereinander und zwischen den Patienten und den entsprechenden Spezialisten schränken die Qualität der Versorgung stark ein. Doch „die Gemeinschaft ist über Grenzen und Krankheiten hinweg verbunden, um das Bewusstsein zu schärfen und für Gerechtigkeit einzutreten“, und genau diese Einheit und Stärke ist ihre Stärke.

Gemeinsam für Patienten

Es gibt wohl kein besseres Beispiel für Patienten-Empowerment als seltene Krankheiten. Das Europäische Patientenforum definiert Patienten-Empowerment als „einen Prozess, der Menschen hilft, Kontrolle über ihr eigenes Leben zu erlangen und ihre Fähigkeit zu verbessern, in Angelegenheiten zu handeln, die sie als wichtig definieren“. Patienten mit seltenen Krankheiten haben nicht darauf gewartet, dass ihnen Macht gegeben wird; sie haben sie ergriffen, als sie sahen, dass Themen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten nicht ausreichend behandelt wurden.

Um zu verstehen, wie dies in Frankreich geschieht, haben wir mit Nathalie Triclin-Conseil gesprochen. Sie ist Präsidentin der Alliance Maladies Rares, einer Vereinigung von 230 Patientenorganisationen, die die Stimme von 3 Millionen französischen Patienten repräsentiert.

Nach ihren Worten begann alles „in den 90er Jahren“ in Frankreich mit dem Téléthon der Association Française Contre les Myopathies (AFM). Sie kopierten das amerikanische Konzept eines 24-stündigen Wohltätigkeitsfernsehprogramms, um Geld für die Forschung zu sammeln. Entgegen allen Erwartungen überstiegen die Spenden bei der ersten Ausgabe 1987 die Marke von 30 Millionen Euro. Der Höhepunkt wurde 2006 mit fast 107 Millionen Euro erreicht, was den Téléthon zu einer der größten Wohltätigkeitsveranstaltungen der Welt macht. Der Téléthon hat den Weg geebnet, und „heute kämpfen viele andere Patientenorganisationen nicht nur für die Sensibilisierung, sondern finanzieren auch Projekte und Forschung“, betonte die Präsidentin der Vereinigung, TRICLIN-CONSEIL.

Heute verfügt Frankreich über eine einzigartige Plattform für seltene Krankheiten, die 2001 ins Leben gerufen wurde und sechs Akteure vereint: Orphanet, Maladies Rares Info-Service, Alliances Maladies Rares, GIS-Institut maladies rares, Eurordis und AFM-Téléthon. Ziel ist es, die Zusammenarbeit zu erleichtern und über das hinauszugehen, was einzeln erreicht werden könnte.

Ein solches Projekt, das kürzlich von der Alliance Maladies Rares gestartet wurde, ist ein Experiment zur Unterstützung von Patienten, um die Entwicklung neuer Berufe zu beschleunigen. Das Projekt „Begleiter für seltene Krankheiten“ richtet sich an isolierte Patienten, die auf ihrem Weg zur Behandlung auf Hindernisse stoßen, und soll ihnen dabei helfen, Vertrauen aufzubauen und zu lernen, wie sie wieder auf die Beine kommen können. Dieses Programm wird bis 2021 erprobt (Artikel 92 – Anleitung zur Gesundheitsautonomie).

Ein gelegentlich geäußerter Einwand lautet, dass die für seltene Krankheiten bereitgestellten Mittel für die Erforschung „häufiger Krankheiten“ nützlicher sein könnten, aber, wie Triclin-Conseil erklärte, „alle Forschungsanstrengungen im Bereich der seltenen Krankheiten kommen der Wissenschaft zugute (z. B. unser Verständnis des Genoms durch Sequenzierung), und das erworbene Wissen hilft, die Forschung in anderen Bereichen zu beschleunigen“. So haben beispielsweise die wissenschaftlichen Fortschritte im Bereich der Progerie (einer seltenen Krankheit, die zu vorzeitigem Altern führt) Perspektiven für die Erforschung von AIDS, Krebs und sogar des natürlichen Alterns eröffnet.

Solche Projekte und die Suche der Verbände nach Finanzierungsmöglichkeiten sind untrennbar mit Aufklärung und Bewusstseinsbildung verbunden. Erstens wird die breite Öffentlichkeit zunehmend für seltene Krankheiten und die damit verbundene Belastung unserer Gesellschaft sensibilisiert. Zweitens ermutigen die Verbände die Angehörigen der Gesundheitsberufe, Patienten, die sich nicht sicher sind, wie sie behandelt werden sollen, überlegter an andere Angehörige der Gesundheitsberufe zu überweisen.

Erfahren Sie, wie unser Team Sie bei Ihren Projekten im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen begleiten kann >

Den Wandel vorantreiben

Im Rahmen ihrer Aufmerksamkeitsarbeit sind die Verbände auch zu Motoren der Gesundheitspolitik geworden. Im Jahr 2005 war die Association Maladies Rares maßgeblich an der Ausarbeitung des ersten französischen Plans für seltene Krankheiten beteiligt (ein Vorreiter in Europa), der sich auf den Zugang zu Diagnose und Behandlung konzentrierte. Diesem Plan folgte 2011 ein zweiter und 2018 ein dritter. Dank des Engagements und des Fachwissens der Patientenverbände konnten landesweit Referenzzentren, Kompetenzzentren und spezialisierte Behandlungspfade für seltene Krankheiten eingerichtet werden.

Patientenverbände und ihre Vertreter sind zu zentralen Akteuren bei der (Fort-)Entwicklung von Behandlungen seltener Krankheiten geworden und haben sich dafür eingesetzt, dass sie bei der Validierung von Arzneimitteln eine Stimme haben. Dieser Kampf war erfolgreich, wie die HAS (Haute Autorité de Santé) zeigt, die für die Bewertung bestehender und neuer Therapien zuständig ist. Die HAS ermutigt Patienten, wertvolle Informationen zum besseren Verständnis einer Krankheit zu liefern, und ermöglicht es derzeit zwei Patientenvertretern, Mitglieder des Transparenzausschusses zu sein. Was die Erfolge anbelangt, so haben sich die Krankheitsverbände stark für die Ausweitung der pränatalen Untersuchungen eingesetzt, die bis 2020 auf 12 Krankheiten ausgeweitet werden sollen.

Laut Triclin-Conseil gibt es noch viel Raum für Verbesserungen. Ihr Ziel bei der Diagnose sei es, keine Patienten unentdeckt zu lassen, und sie werde weiterhin für erschwingliche Behandlungen kämpfen, denn „das Wichtigste ist, dass niemand allein gelassen wird!“.

Patienten mit seltenen Krankheiten, ihre Familien und Patientenverbände können stolz auf das sein, was sie mit ihrer Entschlossenheit erreicht haben. Alcimed wird auch weiterhin aktiv Teil dieses Kampfes sein, um gemeinsam mit Patienten, Verbänden, Entscheidungsträgern und Unternehmen die Zukunft zu gestalten.

Über den Autor, 

Victor, Consultant in Alcimeds Life Sciences Team in Belgien