Die Ergebnisse des Humangenomprojekts (Human Genome Project, HGP) wurden im Jahr 2003 publiziert. Die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms konnte nach einer Dauer von über zehn Jahren abgeschlossen werden. Gegenwärtig, 19 Jahre nach der Erstsequenzierung des menschlichen Genoms, ermöglicht die bemerkenswerte Entwicklung des Next Generation Sequencing (NGS) die vollständige Sequenzierung der menschlichen DNA innerhalb eines Tages. Der Begriff NGS bezeichnet eine Technologie der parallelen Sequenzierung, welche zur Bestimmung der Nukleotid-Reihenfolge eingesetzt wird. Da sie auch außerhalb der klinischen Forschung zunehmend zum Einsatz kommt, lohnt es sich, die aktuellen Entwicklungen dieser Technologie, die möglichen Zukunftsszenarien und zwei Bereiche, in denen sie sehr vielversprechend zu sein scheint, genauer zu untersuchen: Onkologie und Lebensmittel.
Obwohl die technologischen Fortschritte in diesem Bereich als bemerkenswert zu erachten sind, besteht nach Ansicht von Experten noch ein umfangreicher Verbesserungsbedarf, insbesondere um sicherzustellen, dass die Sequenzierung der nächsten Generation eines Tages routinemäßig in großem Umfang zum Einsatz kommt.
Derzeit findet die Hauptanwendung von NGS im medizinischen Bereich, insbesondere in der Forschung, statt. Die Nukleotidsequenz der untersuchten Probe kann mit der Sequenz einer Standardreferenzprobe verglichen werden, um zu ermitteln, ob und welche Mutationen aufgetreten sind.
Die entscheidende Hürde, die bislang einem breiten Einsatz dieser leistungsstarken Technologie entgegenstand, sind die Kosten pro Analyse. Glücklicherweise sinken die Kosten mit der Weiterentwicklung der Technologie und ihrer zunehmenden Verbreitung immer mehr: Während die Sequenzierung des menschlichen Genoms beim ersten Mal 3 Milliarden US-Dollar kostete, beträgt der aktuelle Kostenpunkt lediglich einige tausend US-Dollar. Dies resultiert in einer zunehmenden Attraktivität von NGS nicht nur in der Forschung sondern auch für einen diagnostischen Einsatz.
Die Ergebnisse einer Kostenanalyse über den diagnostischen Einsatz von NGS, welche am Nicklaus-Kinderkrankenhaus, einem Zentrum für Kinder mit seltenen Krankheiten, durchgeführt wurde, sind ebenfalls von Interesse. Die Behandlungskosten für Kinder, bei denen keine Gensequenzierung durchgeführt wurde, beliefen sich vor der Diagnose auf rund 111.000 US-Dollar. Demgegenüber lagen die Behandlungskosten für Kinder, bei denen eine vollständige Genomsequenzierung durchgeführt wurde, bei lediglich 11.000 US-Dollar, was einer Reduktion von 90 % entspricht.
Die hohen Kosten für die NGS-Analyse werden folglich durch eine signifikante Reduktion der Therapie- und Pflegekosten vor der abschließenden Diagnose nahezu kompensiert. Des Weiteren ist von Interesse, dass Patienten, bei denen eine Genomsequenzierung durchgeführt wurde, im Durchschnitt innerhalb von 14 Tagen eine Diagnose erhielten, während bei Patienten, bei denen keine Genomsequenzierung erfolgte, die Diagnose erst nach etwas mehr als fünf Monaten gestellt wurde.
NGS stellt demnach eine vielversprechende Technologie dar, die in naher Zukunft eine erhebliche Bedeutung erlangen könnte. Es soll nun eruiert werden, in welchen Bereichen diese Technologie nach Expertenmeinung Anwendung finden könnte. Aussichtsreiche Anwendungsbereiche sind zum einen die Onkologie und zum anderen die Lebensmittelindustrie.
NGS erfuhr bereits zu Entwicklungsbeginn ein großes Interesse aus dem Bereich der Onkologie, und bis heute findet es dort seine Hauptanwendung. Während NGS bis vor einigen Jahren hauptsächlich in der onkologischen Forschung zum Einsatz kam, findet es gegenwärtig auch in der Diagnostik breite Anwendung und wird von immer mehr Labors eingesetzt.
Bis vor Kurzem stellte die Analyse aller Zellen einer Probe, inklusive der gesunden Zellen, ein wesentliches Problem bei der Verwendung von NGS in der Diagnostik dar. Dies führte zu einer Vielzahl von Signalen, deren Interpretation für Wissenschaftler und Kliniker eine große Herausforderung war und bei der wichtige Informationen verloren gingen.
Diese Problematik kann nun durch einen wesentlichen Fortschritt überwunden werden, nämlich die Einzelzelltechnologie. Die Einzelzelltechnologie ermöglicht die Analyse der genetischen Signale ausschließlich von den Zellen, die in der Probe von Interesse sind, wodurch wesentlich präzisere Erkenntnisse gewonnen werden können.
In einem derart komplexen Kontext erweist sich der Einsatz künstlicher Intelligenz zur Analyse der durch NGS generierten, enormen Datenmenge als wesentlicher Faktor. Des Weiteren kann künstliche Intelligenz dazu verwendet werden, die für den jeweiligen Krebspatienten am besten geeignete Therapie zu bestimmen, wodurch ein Beitrag zur Entwicklung einer personalisierten Medizin geleistet wird.
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Obwohl NGS traditionell mit Anwendungen im medizinischen Bereich assoziiert wird, könnten auch andere Sektoren von seiner Einführung profitieren. Ein solcher Bereich ist die Lebensmittelindustrie.
In der Lebensmittelbranche stellen Betrugsfälle ein Risiko für das Vertrauen der Verbraucher dar und sind somit auch ein Problem für die Verbrauchersicherheit. Ein besonders häufig zu beobachtender Fall von Lebensmittelbetrug ist der Ersatz einer Zutat durch eine billigere.
Derzeit können Labors diese Substitutionen durch Chromatographie, Spektroskopie oder PCR nachweisen, jedoch weisen alle diese Methoden mindestens zwei Grenzen auf:
Im Gegensatz dazu ermöglicht das Next Generation Sequencing die simultane Sequenzierung aller in der Probe enthaltenen DNA-Sequenzen. Es besteht die Möglichkeit, alle Inhaltsstoffe zu identifizieren und ihre Echtheit in sehr kurzer Zeit zu überprüfen. Aus diesen Gründen prognostizieren Experten in naher Zukunft eine signifikante Zunahme der Anwendung in diesem Bereich.
Während in den USA die FDA den Einsatz von NGS in der Lebensmittelindustrie immer mehr befürwortet, wird in Europa und APAC die zunehmende Verbreitung hauptsächlich von den Unternehmen selbst vorangetrieben.
Next Generation Sequencing stellt eine vielversprechende Technologie dar, die sich noch in der Entwicklungsphase befindet. Die potenziellen Anwendungsbereiche sind vielfältig und umfassen derzeit vornehmlich die klinische Forschung. Jedoch lässt sich ein zunehmender Einsatz im diagnostischen Bereich, insbesondere in der Onkologie, beobachten. Neben dem medizinischen Sektor sehen Experten auch im Bereich der Lebensmittelsicherheit ein potenzielles Einsatzgebiet dieser Technologie, um Lebensmittelbetrug aufzudecken. Wir bei Alcimed sind der Überzeugung, dass NGS eine vielversprechende Zukunft bevorsteht und dass wir erst am Anfang stehen.
Sollte Ihr Unternehmen im Bereich der NGS-Forschung tätig sein, könnte die Erforschung potenzieller neuer Anwendungen eine vielversprechende Möglichkeit darstellen. Alcimed unterstützen Sie gerne bei diesem Vorhaben rund ums Thema NGS.
Über die Autoren,
Margherita, Consultant und Quentin, Project Manager in Alcimeds Life Sciences Team in der Schweiz
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