Une maladie rare est définie par l’Union européenne comme une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000[1] . On estime que 475 millions de personnes dans le monde sont touchées par une maladie rare[2] . Les aidants peuvent être des professionnels rémunérés (aidants ou soignants formels) ou des membres de la famille et des amis (aidants ou soignants informels) qui fournissent des services de soins sans bénéficier d’un retour financier. Les aidants naturels jouent un rôle important en tant que décideurs clés tout au long du parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare et subissent une pression importante. Dans cet article, Alcimed analyse les défis médicaux, économiques et mentaux auxquels sont confrontés les aidants informels des patients atteints de maladies rares.
Un des premiers problèmes que rencontrent les patients atteints de maladies rares est le processus long et stressant de diagnostic. Plusieurs études ont montré qu’en moyenne, un patient atteint d’une maladie rare est correctement diagnostiqué après avoir consulté plus de 17 spécialistes sur une période de plus de 6 ans[3] . Les proches aidants ont besoin d’outils pour accélérer et optimiser le processus de diagnostic, par exemple en étant mis en contact avec des centres de recherche spécialisés et des programmes de tests génétiques. De plus, après avoir posé le diagnostic, les professionnels de santé devraient fournir aux proches aidants et aux patients des informations de qualité sur la maladie et les orienter vers des groupes d’accompagnement et de conseil spécifiques.
Plus tard dans le parcours de soins, les aidants informels devraient être soutenus dans la recherche d’une thérapie de qualité avec un médicament orphelin, s’il en existe un, et dans la coordination des nombreux professionnels de santé qui doivent être impliqués. De plus, les proches aidants doivent être accompagnés dans l’apprentissage des procédures médicales et des services qui pourraient être dispensés à domicile, par exemple, la nutrition parentérale ou l’oxygénothérapie. Par conséquent, pour réduire les difficultés auxquelles sont confrontés les aidants naturels, plusieurs stratégies peuvent être mises en œuvre à différentes étapes du parcours de soins. Un exemple notable est celui du réseau européen de référence qui organise des conseils consultatifs virtuels d’experts médicaux à travers l’UE pour examiner le diagnostic et le traitement d’un patient atteint de maladie rare avec un médicament orphelin approprié.
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La gestion des maladies rares est un engagement de longue durée qui se fait 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Elle représente souvent une charge émotionnelle à cause d’une multitude de facteurs tels que l’isolement social, le deuil anticipé et les sacrifices professionnels. Les groupes d’accompagnement et les prestations pour proches aidants sont des solutions significatives qui peuvent être proposées pour les aider à soulager leur épuisement physique et mental. Enfin, la prise en charge des patients atteints de maladies rares représente une charge économique extrêmement lourde en raison du coût direct des soins, mais aussi des coûts indirects liés aux déplacements et à l’hébergement pour se rendre dans des établissements de soins spécialisés éloignés ou encore de la réduction ou de la démission d’un travail rémunéré. Ainsi, des initiatives telles que le programme de répit pour les soignants de la National Organization for Rare Disorders (NORD), qui apporte des aides financières aux familles de patients atteints de maladies rares aux États-Unis à prendre du temps pour s’occuper d’eux, sont essentielles pour réduire les coûts extrêmement élevés que doivent supporter les soignants de personnes atteintes d’une maladie rare.
Les aidants naturels de personnes atteintes de maladies rares sont confrontés à des défis systémiques. Une analyse méthodique des points de douleur qui surgissent tout au long du parcours de soins et une évaluation de la charge globale de leur rôle sont essentielles pour identifier des solutions constructives. L’équipe Santé d’Alcimed a développé une expertise considérable, à la fois dans le domaine des maladies rares et dans l’analyse des enjeux auxquels sont confrontés tous les acteurs du parcours de soins et à fournir des solutions adaptées au niveau local. Nous pouvons vous accompagner dans vos projets liés à ces sujets. N’hésitez pas à contacter notre équipe !
[1] Reserved, I. U.-. A. R. (s. d.). Orphanet : About rare diseases.
[2] World Economic Forum. Global Data Access for Solving Rare Disease—A Health Economics Value Framework.
[3] National Alliance for Caregiving. The Circle of Care Guidebook for Caregivers of Children With Rare and/or Serious Illnesses.
A propos de l’auteur,
Benedetta, Consultante au sein de l’équipe Sciences de la vie d’Alcimed en Italie
Hélène, Responsable de mission Senior au sein de l’équipe Sciences de la vie d’Alcimed en Italie
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