Seltene Erkrankungen
Optimieren Sie Ihren Marktzugang und Ihre Behandlungspfade für Patienten mit seltenen Krankheiten
Das Healthcare-Team von Alcimed erforscht seit mehr als 25 Jahren den Markt für seltene Erkrankungen, oder auch seltene Krankheiten und im Englischen oft auch als „Orphan Diseases“ bezeichnet, und begleitet seine Kunden bei ihren Innovationsprojekten, beim Verständnis des Marktes für Orphan Drugs und bei ihren Marktzugangsstrategien.
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Herausforderungen im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen
Der Markt für seltene Erkrankungen erfährt weltweit ein starkes Wachstum und Veränderungen. Seit Anfang 2000 wurden auf dem europäischen Markt über 230 Orphan Drugs zugelassen.
Infolgedessen haben sich die Typologie der seltenen Krankheiten, ihre Herausforderungen und ihre Marktsituation stark verändert. Dieser Begriff umfasst jetzt:
- Sehr seltene Erkrankungen (engl.: ultra rare diseases), für die es keine geeignete medizinische Lösung gibt,
- Relativ unbekannte seltene Erkrankungen, für die es noch keine geeignete Therapie gibt,
- Seltene, aber bekannte Erkrankungen, für die es mehrere Behandlungsmöglichkeiten gibt und die für die Patienten auf etablierten Märkten, die eher den so genannten „Spezialmärkten“ ähneln, erhebliche Fortschritte bedeuten.
Auch wenn sich dieser Markt entwickelt, stehen Hersteller, Biotech-Unternehmen und Forschungszentren vor zahlreichen Herausforderungen, darunter:
Seltene Krankheiten oder „Orphan Diseases“, insbesondere solche mit einer starken genetischen Komponente, stehen regelmäßig im Mittelpunkt der Entwicklung und des Einsatzes neuer fortschrittlicher (Bio-)Therapien. Nach verschiedenen Generationen rekombinanter Proteine (Ersatzproteine, Chaperone usw.) bieten Therapie- und Genveränderungsansätze (Expression transfizierter Gene, Genveränderung in vivo, siRNA, saRNA, mRNA usw.) eine neue Welle der transformativen Hoffnung für Erkrankte mit diesen seltenen Erkrankungen und bleiben ein echtes Forschungsgebiet.
Welche sind die wichtigsten neuen Technologien, um den Bereich der seltenen Krankheiten weiter zu verändern? Welcher technologische Ansatz sollte auf welche Erkrankung abzielen, und wie können die derzeitigen Grenzen bei der Behandlung aller Teilpopulationen überwunden werden?
Die Patientenrekrutierung für ein „Orphan Drug“ ist komplexer, da die Population klein und oft kaum identifiziert ist. Die Komorbiditäten welche mit den meisten genetischen Krankheiten verbundenen sind erschweren häufig die Analyse der Ergebnisse, und es kann schwierig sein Kriterien für die klinische Bewertung und geeignete Biomarker festzulegen.
Wie viele Patienten sind betroffen und wie lassen sich Teilnehmer für eine klinische Studie finden?
Seltene Erkrankungen sind oft schwer zu diagnostizieren, weil der Bekanntheitsgrad gering ist. Obwohl sie manchmal von Patientenverbänden begleitet werden, müssen die Pharmaunternehmen den Markt oft erst „schaffen“, indem sie Ärzte und Behörden über die Krankheit aufklären und den Patientenpfad strukturieren.
Wie können medizinische Fachkräfte und Behörden von dieser seltenen Erkrankung und dem Vorhandensein einer Therapie erfahren?
Die Wege zur Zulassung von „Orphan Drugs“ und zur Kostenerstattung unterscheiden sich von Land zu Land, ebenso wie die Vorschriften und die beteiligten Akteure. Für diese sehr spezifischen Medikamente gibt es unterschiedliche Beschleunigungs- und Marktzugangsstrategien, die oft länderspezifisch sind. Auch die Rahmenbedingungen für den Marktzugang und die Präferenzen der Gutachter im Gesundheitswesen für solche spezifischen Medikamente ändern sich rasch und bieten neue Möglichkeiten oder Herausforderungen.
Wie sehen die rechtlichen Rahmenbedingungen aus und welcher Weg sollte eingeschlagen werden, um die Vermarktung von „Orphan Drugs“ zu erreichen und zu beschleunigen?
Die Preise pro Behandlung können sehr hoch sein, und die Erschwinglichkeit von Orphan Drugs ist für die Kostenträger zu einem wichtigen Thema geworden, da die Zahl dieser Medikamente dramatisch zunimmt.
Wie wird ein Medikament in einem bestimmten Land bewertet und möglicherweise erstattet? Zu welchem Preis sollte die Therapie angeboten werden? Wie kann sein Wert nachgewiesen werden? Wie wird ein Medikament in einem bestimmten Land bewertet und möglicherweise erstattet? Zu welchem Preis sollte die Behandlung angeboten werden? Wie kann sein Wert nachgewiesen werden?
Medizinische Fachkräfte sind es entweder nicht gewohnt, mit an seltenen Krankheiten erkrankten Personen umzugehen, oder sie sind es nicht gewohnt, viele dieser „seltenen“ Patienten zu haben. Das macht die Diagnose oft schwierig und zeitaufwändig, ebenso wie die Koordinierung zwischen den verschiedenen Beteiligten entlang des Patientenpfads.
Wie können die Behandlungspfade organisiert und optimiert werden, um das Niveau der Diagnose und den Zugang zur Therapie zu verbessern?
Wie wir Sie bei Ihren Projekten zu seltenen Erkrankungen begleiten
Seit mehr als 25 Jahren begleitet Alcimed seine Kunden in vielen Fragen im Zusammenhang mit seltenen und sehr seltenen Erkrankungen, sowohl in der Onkologie als auch außerhalb der Onkologie. In der Tat haben wir in diesem Bereich mehr als 150 Projekte zu mehr als 100 seltenen Erkrankungen für verschiedene Akteure durchgeführt, wie zum Beispiel:
- Nationale und europäische Institutionen und Forschungszentren (z. B. die Europäische Kommission, INCa, AFM / Genethon)
- Europäische und nordamerikanische biopharmazeutische und pharmazeutische Unternehmen, Biotechnologieunternehmen und Berufsverbände (z. B. Genzyme (Sanofi), Shire (Takeda), Endo, Amgen, Chiron, Actelion (J&J), Alexion (Astrazeneca), PTC Therapeutics, Vertex, Sanofi, J&J, Roche, Merck-Serono, Novartis, Novagali (Santen), Spark Therapeutics (Roche), Insmed, Bone Therapeutics, Cellectis, NPS Pharma (Takeda), Intermune (Roche), EFPIA, EBE, EuropaBio usw. )
- Patientenvereinigungen (z.B. SFPA).
Die Vielfalt unserer Kunden ( Unternehmen aus der Industrie, Biotech-Unternehmen, Forschungsinstitute, Berufsverbände, nationale oder europäische Institute usw.), die geografischen Gebiete, die wir erforschen, und die Art der Projekte, die wir entwickeln, geben uns ein globales und tiefgehendes Verständnis für die Probleme im Hinblick auf seltene Erkrankungen.
Unsere Projekte decken so unterschiedliche Bereiche ab wie neue Technologien und therapeutische Ansätze für „Orphan Drugs“: die Suche nach Finanzierungsmöglichkeiten, die Vorbereitung der Markteinführung, das Verständnis der Krankheitsbewältigung und der Patientenbehandlungspfade, die Bewertung von Markt- und Lizenzierungsmöglichkeiten, Marktzugang, Preisgestaltung und Kostenerstattungsmodelle, regulatorische Entwicklungen und operative Unterstützung (Identifizierung von Patienten, Optimierung von Behandlungspfaden und vieles mehr).
Sie berichten
„Zusammen haben wir also, Alcimed und Nestlé Health Science, eine wirklich fundierte Entscheidung treffen können in Bezug auf die besten Möglichkeiten und die Frage, warum und wie man die Assets mit dem größten Nutzen auswählen könnte.“
Bernard Cuenoud
Global Head of Research and Clinical Development
„Die Alcimed-Teams sorgten für eine positive Atmosphäre und erfüllten alle Erwartungen, die die Sobi-Teams hatten.“
Antoine Delmotte
Immunology Complement & Speciality Care Business Unit Director
Beispiele aktueller Projekte zu seltenen Krankheiten, die wir für unsere Kunden durchgeführt haben
Verbesserung des emotionalen Erlebens von Patienten mit seltenen Erkrankungen
Einer unserer Kunden, ein führendes Pharmaunternehmen, wollte die Betreuung von Personen mit einer seltenen Krankheit verbessern, indem er ein Dienstleistungsangebot mit hohem Mehrwert entwickelte, das das Wohlbefinden von Patienten oder ihre Lebensqualität während des gesamten Patientenpfads (von der Diagnose bis zur Palliativversorgung) verbessern sollte.
Zu diesem Zweck befragte unser Team erkrankte Personen, Patientenbetreuer und -verbände in jedem beteiligten Land, um ihre Gefühle zu erfassen und die Hebel zur Verbesserung ihres Wohlbefindens und ihrer Lebensqualität zu identifizieren, welche durch die Entwicklung von Dienstleistungen angesprochen werden könnten. Anschließend testete unser Team diese Service-Ideen mit medizinischen Fachkräften, bevor es einen Workshop organisierte, um gemeinsam mit den medizinischen und Marketing-Teams unseres Kunden eine Entwicklungsstrategie für den Service zu erstellen.
Schließlich wurden mehrere Dienste in den Pilotländern eingeführt und dann auf andere Länder der Zone ausgeweitet, um den emotionalen Verlauf der Betroffenen zu verbessern und unseren Kunden als einen wichtigen Akteur im Bereich der öffentlichen Gesundheit zu positionieren.
Behandlung für eine seltene genetische Erkrankung in Europa
Alcimed unterstützte einen US-amerikanischen biopharmazeutischen Kunden bei der Entwicklung der Einführungsstrategie für sein Orphan Drug in Europa.
Anschließend half Alcimed dem Kunden, einen konkreten und operativen Plan zu erstellen, sowohl auf europäischer Ebene als auch für jedes Zielland. Der Strategieplan welcher für jede der Schlüsselfunktionen des Unternehmens (Medizin, Marketing, Produktion, Regulierung, Vertrieb) erstreckt sich von der Pre-Launch-Phase (vor Erteilung der Zulassung) bis zum ersten Verkauf.
Unser Team ist auch daran beteiligt, diesen Plan regelmäßig zu aktualisieren, je nach den internen oder externen Entwicklungen im Zusammenhang mit der Markteinführung.
Optimierung des Behandlungspfads für Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa
Wir unterstützten das Europäische medizinische Management eines Pharmaunternehmens bei der Optimierung des Behandlungspfads und des emotionalen Managements von Patienten, die in mehreren europäischen Ländern an einer seltenen Atemwegserkrankung leiden.
Da diese seltene Krankheit schwer zu diagnostizieren ist und oft mit häufigeren Atemwegserkrankungen verwechselt wird, dauerte die Diagnostik zu lange (2 bis 3 Jahre). Unser Kunde wollte sich als Akteur des öffentlichen Gesundheitswesens positionieren, indem er den Krankenhäusern (3 Zentren pro Land, in verschiedenen Ländern) den Service von Alcimed zur Verfügung stellte, um :
- Die aktuelle Koordination der Versorgung zwischen den verschiedenen Akteuren des Gesundheitswesens, die am Patientenpfad beteiligt sind zu analysieren.
- Gemeinsam mit diesem multidisziplinären Team ein ideales Patientenmanagementmodell und einen entsprechenden Aktionsplan zu definieren.
- Die gemeinsam festgelegten Maßnahmen auf lokaler und nationaler Ebene umzusetzen.
Das Ergebnis für unseren Kunden? Eine Verkürzung der Zeit für die Diagnose und eine allgemeine Verbesserung der ärztlichen Koordination, eine Verbesserung des therapeutischen Managements und eine Änderung der Haltung des Vertriebsteams.
Erforschung des rechtlichen Rahmens: Marktzugang für die Therapie von Orphan-Krankheiten
Alcimed unterstütze einen Akteur der Pharmaindustrie beim Verständnis der grundlegenden Faktoren des Marktzugangs für Orphan Drugs in 9 Schwellenländern.
Durch eine Bestandsaufnahme des internen Wissens und das Sammeln fehlender Informationen, insbesondere in Bezug auf die Markt- und Regulierungsanalyse, ermöglichte Alcimed es dem Kunden, einen Überblick über die Vorschriften für solche Medikamente in Schwellenländern zu erhalten und diese Länder nach dem Grad ihrer Zugänglichkeit zu klassifizieren.
Vorbereitung der Durchführung klinischer Studien für zwei seltene Krankheiten für einen großen Pharmakonzern
Alcimed begleitete einen großen Pharmakonzern bei der Entwicklung seines Portfolios für seltene Krankheiten, indem wir die besten Krankenhauszentren für klinische Studien zu zwei seltenen hämatologischen Erkrankungen identifizierten.
Zunächst entschlüsselten wir das Versorgungssystem für diese beiden seltenen Krankheiten (Epidemiologie, Versorgungsnetz für seltene Krankheiten, Versorgungspfade, konkurrierende klinische Studien, KOLs), um potenzielle Prüfzentren zu identifizieren. Dann erarbeiteten wir gemeinsam mit dem Kunden eine Reihe von Kriterien für die erste Auswahl qualifizierter Zentren für ihre klinischen Studien. Schließlich bestimmten wir die relevantesten Zentren durch Befragung und Priorisierung der Zentren, die wir zuerst ansprechen wollen.
Auf dieser Grundlage wurden 5 prioritäre Zentren ermittelt, die – dank der Kontakte, die wir während des Projekts zu den Zentren geknüpft hatten – vom Kunden angesprochen wurden, um die klinischen Studien durchzuführen.
Verstehen der Entwicklungen im Bereich seltener Krankheiten mit Schwerpunkt auf seltenen genetischen Krankheiten in der Neurologie und pädiatrischen Onkologie für ein führendes Unternehmen der Pharmaindustrie
Alcimed arbeitete mit einem führenden Pharmaunternehmen zusammen, um dessen F&E-Strategie für 2030 vorzubereiten und zu entwickeln. Wir analysierten die wichtigsten Entwicklungen im Bereich der seltenen genetischen Krankheiten in der Neurologie und der pädiatrischen Onkologie.
Zu diesem Zweck identifizierten wir die 4 wichtigsten Schritte, die zu einer erfolgreichen Markteinführung neuer Produkte für seltene Krankheiten führen: Klinische Entwicklung, Herstellung, Regulierung und Preisgestaltung, sowie Markteinführungsmodelle.
Dank der Interviews, die das Team mit anderen Labors, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, führte, konnten wir alle Best Practices und erfolgreichen Beispiele für die Einführung neuer Therapien in diesem Bereich sammeln. Am Ende erstellte unser Team einen Analyserahmen, der die wichtigsten Erkenntnisse zusammenfasste und zu Empfehlungen für die F&E-Strategie des Kunden im Bereich seltener Krankheiten führte.
Diese Analyse ermöglichte es dem Kunden, die Marktchancen für seltene genetische Krankheiten und tragfähige Geschäftsmodelle in Übereinstimmung mit seiner Strategie zu definieren.
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Weiterführende Informationen
Alcimed wurde 1993 gegründet und ist ein Beratungsunternehmen für Innovation und die Erschließung neuer Märkte, das sich auf innovative Sektoren spezialisiert hat: Life Sciences (Gesundheitswesen, Biotechnologie, Agrarwirtschaft und Ernährungswirtschaft), Energie, Umwelt, Mobilität, Chemie, Werkstoffe, Kosmetik, Luft- und Raumfahrt und Verteidigung.
Unsere Berufung? Wir begleiten private und öffentliche Entscheidungsträger bei der Erkundung und Entwicklung ihrer unerforschten Gebiete: neue Technologien, neue Angebote, neue geografische Räume, Zukunftsperspektiven und neue Innovationswege.
Unser Team besteht aus 220 hochqualifizierten, multikulturellen und leidenschaftlichen Entdeckern, die in acht Büros weltweit (in Frankreich, Europa, Singapur und den Vereinigten Staaten) tätig sind und eine duale Expertise aus Wissenschaft/Technologie und Wirtschaft mitbringen.
Unser Traum? Ein Team von 1.000 Entdeckern aufzubauen, um gemeinsam mit unseren Kunden die Welt von morgen zu gestalten.
Von einer „seltenen Erkrankung“ spricht man, wenn eine Krankheit einen sehr kleinen Teil der Bevölkerung betrifft, in der Regel weniger als 8 von 10.000 Menschen.
Ein „Orphan Drug“ ist ein Medikament, das von den Behörden einen privilegierten Zulassungsstatus (Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden oder „orphan designation“) erhalten hat, um die Entwicklung von Therapien für diese seltenen Krankheiten zu fördern.
Von seltenen Krankheiten sind weltweit etwa 260 bis 440 Millionen Menschen betroffen und der Markt für die Behandlung seltener Krankheiten wird für das Jahr 2024 weltweit auf 216,65 Milliarden USD geschätzt. Laut einer 2023 in Nature veröffentlichten Studie über die Trends bei der Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten ist der größte Entwicklungsbereich bei seltenen Krankheiten Krebs, insbesondere Bauchspeicheldrüsenkrebs, akute myeloische Leukämie und Eierstockkrebs. Tatsächlich entfallen 43 % der weltweit in der Entwicklung befindlichen Indikationen auf Krebs. Der zweitwichtigste Bereich sind neurologische Therapien, insbesondere Indikationen für amyotrophe Lateralsklerose.